Palatoskiza (buza e lepurit)
Palatoskiza (buza e lepurit) është difekt i lindur ( 1 në1000 Raste të porsalindur) Rreth ditës së 35 të shtatëzanise, strukturat frontale duhet të bashkohen me ato maksillare për të formuar buzën e sipërme.
Kur këto procese embriologjike çrregullohen lehtësisht dhe krijojnë një varg keqformimesh, si p.sh. mos bashkimi harmonik i këtyre strukturave embrionale, atëhere mbetet një çarje e buzës së sipërme, e cila mund të shoqërohet edhe me mos bashkimin e pallatumit ( qiellzës).
Ky keqformim mund të jetë pjesë përbërëse e një sindromi keqformues sistematik ose i izoluar. Pasojat klinike shkojnë nga një difekt i vogël estetik, deri në anomali të rënda, sidomos kur shoqërohet me çarjen e pallatumit, çka krijon vështirësi në ushqyerjen dhe të folurit e fëmijës.
Palatoskiza është e kurueshme (e korrigjueshme) dhe e pajtueshme me jetesën e gjatë të individit.
Palatoskiza bilaterale
Ky defekt mund të jetë unilateral ose bilateral, i cili mund të jetë simetrike ose asimetrtike. Kur defekti ka kapur vetëm buzën quhet cheilloschisis simplex, ndërsa kur ka prekur dhe procesin alveolar quhet i kombinuar cheillognathopalatoschisis. Defekti mund të jetë i pjesshëm (kur kap vetëm mukozën e buzës, 2/3 e buzës ose gjithë buzën deri te vrima e hundës, por pa e prekur këtë të fundit) dhe i plotë (kur kap gjithë buzën, vrimat e hundës dhe mund të arrijë deri në bazën e saj.
Defektet e lindura të qiellzës prekin qiellzën e butë e të forte, ose vetëm në qiellzën e butë . Këto mund të takohen si defekte të veçanta ose të kombinuara me defektet e buzës së sipërme, me defektet e buzës dhe të procesit alveolar dhe mund të jenë unilaterale ose bilaterale.
Palatoskiza alveolare
Ne kemi zbuluar materialin e parë sintetik përmes të cilit një dhëmb mund të rritet.
Kjo lejon rehabilitimin më të mirë të buzes në foshnjëri para daljes se dhëmbëve të parë, dhe jo pas 10 viteve, siç funksionon gjer tani.
Përparësi të tjera të zbulimit të materialit janë se nuk na duhet të përdorim një zonë donatore dhe nuk kemi nevojë të marrim kockë nga vetë pacienti sepse materiali transformohet në një kockë natyrale. Falë këtij inovacioni kohëhezgjatja e kirurgjisë është më e shkurtër, kostua më e ulet, komplikimet janë më të limituara dhe rikuperimi më i shpejtë.
Faktikisht jemi një nga ekipet e pakta në botë që ofrojnë mundësinë e nderhyrjes kirurgjikale që në ditët e para të lindjes së fëmijës. Si rezultat fëmija largohet nga spitali më shpejt, shkon në shtëpi një fëmijë me paraqitje normale, pa e shqetësuar familjen dhe mjedisin e vet dhe ndërkohë mund të ushqehet me qumështin e gjirit.
Pra gjithë këto ndërhyrje kryhen në një periudhë kohe në të cilën fëmija nuk ka akoma kujtesë të ngjarjes.
Palatoskiza nënmuskulore
Ptosis palpebral
“Ptosis palpebral” është rënia e qepallës, pjesërisht ose deri në mbulimin e bebes së syrit. Ajo mund të jetë sindromë e lindur, ose mund të shkaktohet tek të rriturit zakonisht nga këputja e muskulit. Problemi shpesh krijohet gradualisht, e ndonjëherë kur personi i është nënshtruar operacionit në sy ose ka pësuar ndonjë lëndim rreth syrit. Një tjetër shkak i mundshëm është edhe dëmtimi i nervit përgjegjës për dërgimin e mesazheve tek muskuli “levator”(ngritës), nga dëmtimi i muskulit nuk reagon ndaj ngacmimit të nervit.
Korrigjimi mund të bëhet me tërheqjen e muskulit “levator” (ngritës), dhe ndërhyrja kirurgjikale kryhet me anestizi lokale.
Skafocefalia
Skafocefalia ose dolikocefalia
Ky është çrregullimi më i zakonshëm dhe shkaktohet nga mbyllja e hershme e suturës sagitale (një suturë e zgjatur në pjesën e sipërme të kokës) që shkakton gjatësinë e madhe dhe gjerësinë e vogël të kafkës.
Trigonocefalia
Plagiocefalia e pasme
Kjo gjendje ngatërrohet shpesh me kraniosinostozën. Në fakt, ajo formohet si rezultat i vendosjes së përsëritur të kokës së foshnjës në po të njëjtin pozicion. Kjo ndodh shpesh në rastin e foshnjave të lindura para kohe ose të foshnjave që kanë nevojë për shtrim të gjatë në spital. Për shkak se kockat e kafkës janë ende shumë të holla dhe elastike, presioni i ushtruar nga jastëku ose shtrati pikërisht në të njëjtën zonë të kokës mund të shkaktojë zgjerim në atë pjesë të veçantë të kafkës dhe, si rrjedhojë, deformim në pjesët e tjera. Shpesh, edhe pozicioni i veshit është asimetrik (vihet re se njëri nga veshët ndodhet në pozicion më përpara se tjetri). Trajtimi përmes ripozicionimit të kokës në moshë të re ose trajtimi me një mbrojtëse të veçantë shpesh e korrigjon këtë problem dhe ndërhyrja kirurgjikave kryhet vetëm në raste të rënda.
Para dhe pas ndërhyrjes
Para ndërhyrjes Pas ndërhyrjes
Hypertelorism
Ka të bëjë me mbylljen e hershme të suturës koronale që ndikon në formën e ballit dhe ndoshta edhe në simetrinë e orbitave (okulare), të hundës dhe veshëve
Para dhe pas ndërhyrjes
Para ndërhyrjes Pas ndërhyrjes
Treacher-Collins
Anomalitë e kafkes
Anomalitë e bashkëlindura të kafkës dhe fytyrës
Anomalitë e bashkëlindura të kafkës dhe fytyrës ndryshojnë nga frenulumi i thjeshtë i gjuhës deri te deformimet kraniofaciale (të tilla si kraniosinostoza, palatoskiza ose nishanet e bashkëlindura). Anatomia komplekse kërkon bashkëpunimin e mjekëve të specializimeve të ndryshme për rikuperim të plotë.
Vlen të përmendet veçanërisht kraniosinostoza. Kjo është mbyllja e parakohshme e pikave (të quajtura "sutura") ku bashkohen kockat individuale që formojnë kafkën në fillim të jetës sonë. Kjo rezulton në çrregullimet të zhvillimit të kafkës që mund të shkaktojnë keqformime por, në rastet më të rënda, mund të prekë zhvillimin e trurit me efekte shkatërruese. Për fat të mirë, diagnostikimi i hershëm dhe ndërhyrja e suksesshme shpesh u mundësojnë pacientëve tanë të vegjël të kenë një jetë normale.
KRANIOSINOSTOZA
Në varësi të numrit të suturave dhe shkallës së përfshirjes së tyre, kraniosinostoza mund të shkaktojë deformime shumë të dallueshme. Trajtimi kirurgjik për hapjen e suturave të mbyllura në mënyrë të parakohshme pengon zhvillimin e dobët të kafkës dhe të trurit. Çrregullimet më të zakonshme në zhvillimin e kafkës si rezultat i kraniosinostozës janë:
Skafocefalia ose dolikocefalia
Ky është çrregullimi më i zakonshëm dhe shkaktohet nga mbyllja e hershme e suturës sagitale (një suturë e zgjatur në pjesën e sipërme të kokës) që shkakton gjatësinë e madhe dhe gjerësinë e vogël të kafkës.
Ka sindroma gjenetike akoma më komplekse (si për shembull sindroma Crouzon dhe mikrocefalia) që mund të prekin më shumë sutura njëkohësisht, duke bërë kështu të nevojshme një ndërhyrje kirurgjikale më komplekse (shumëdisiplinore).
Distrofia orbitale